Резко повышает вероятность генетических отклонений в потомстве

Жанр: Биология, Наука и Образование

Текущая страница: 14 (всего у книги 27 страниц) [доступный отрывок для чтения: 10 страниц]

§ 51. Проблемы генетической безопасности

1. Какие мутации называются нейтральными?

2. Перечислите известные вам мутагенные факторы.

Почему близкородственные браки нежелательны. Мы уже говорили о том, что мутации в организме человека происходят довольно часто и до 10 % гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких повреждённых генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства. Конечно, до какой-то степени все люди – родственники. Ведь первые люди, появившиеся в Африке, были совсем немногочисленны, а все мы произошли от них. И тем не менее почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мёртвых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний. В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования.

Знание законов наследственности позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний. Для этого путём опроса составляется родословная родителей, что часто позволяет установить наличие генетически обусловленного заболевания и тип его наследования, например связь с той или иной хромосомой.

Работа врача-консультанта связана с трудностями психологического характера, так как далеко не всем нравится рассказывать о болезнях бабушки, дяди или троюродного брата. К тому же мало кто знает, чем болели бабушки и дедушки. Если в результате составления родословной выясняется, что вероятность генетических отклонений у детей данной родительской пары всё-таки существует, то будущих родителей исследуют при помощи биохимических, физиологических и цитологических методов. Например, у людей, склонных к судорожным припадкам, можно зарегистрировать отклонения в характере электрических колебаний мозга – электроэнцефалограмме. Иногда можно заметить нарушения формы хромосом родителей или обнаружить биохимические нарушения, свидетельствующие о том, что человек является носителем мутантного гена, который практически не проявляется в фенотипе. Наконец, в период эмбрионального развития ребёнка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена. Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребёнка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями весьма велика. К настоящему времени такими анализами определяют около 100 наследственных заболеваний.

Для того чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов. К таким факторам относятся химические мутагены (бытовая химия, промышленные отходы, некоторые пищевые красители, ядохимикаты), электромагнитные колебания большой интенсивности, биологические мутагены (например, некоторые виды прививок) и особенно – вирусные заболевания.

Методы медико-генетического консультирования развиваются очень быстро, что избавляет многие семьи от трагедии рождения тяжелобольного ребёнка, хотя этические проблемы, связанные с подобного рода анализами и вопросами аборта, по-разному понимаются представителями различных религий и народов.

Медико-генетическое консультирование.

1. Для чего нужно составление родословных?

2. Почему можно сказать, что «все люди родственники»?

Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определённых условиях. Это относится к болезням с наследственным предрасположением. Наследственность играет большую роль в возникновении многих болезней сердца, гипертонии (повышенного давления крови), ревматизма, диабета, шизофрении. Однако здоровый образ жизни позволяет предотвратить развитие таких заболеваний у многих носителей вредоносных генов.

В таблице 7 приведены некоторые доминантные и рецессивные признаки человека.

Таблица 7. Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека

Обсудите, какие практические выводы можно сделать из анализа данной информации.

Генетические закономерности универсальны для всех живых организмов, в том числе и для человека. Заболевания, причиной которых являются генетические нарушения, распространены достаточно широко. Для исследования генетики человека применяются следующие методы: генеалогический, популяционный, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

Причиной генетических заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.

Для предотвращения генетических заболеваний необходимо создание медико-генетических консультаций.

Глава 5. Основы учения об эволюции

Изучив данную главу, вы узнаете:

что такое биологический вид, популяция;

как полезные изменения закрепляются в популяции под действием естественного отбора, как происходит накопление различий между популяциями одного вида и их изоляция друг от друга;

как происходит образование новых видов;

что такое микро– и макроэволюция, каковы основные закономерности этих процессов.

На Земле обитает огромное число видов бактерий, грибов, растений, животных. Как они возникли? Возникли ли они такими, как мы их видим сейчас, или они менялись? А меняются ли они в настоящее время? Каковы причины и механизмы таких изменений? На все эти вопросы даёт ответы научная теория эволюции, начала которой были заложены Ч. Дарвином. Эволюционная теория использует самые современные методы исследований. Её задача – ответить на вопрос, каким образом развивается жизнь на Земле и каковы основные направления эволюции.

§ 52. Развитие эволюционного учения Ч. Дарвина

1. Что вам известно о происхождении растений и животных?

2. Как вы понимаете, что такое эволюция?

Термин «эволюция» (от лат. evolutio – развёртывание) ввёл в XVIII в. швейцарский натуралист Шарль Боннэ.

Под эволюцией в биологии понимают необратимое историческое развитие живой природы. Эволюция организмов затрагивает все процессы жизни, происходящие на молекулярном уровне, на уровне отдельных биохимических или физиологических процессов, всего организма, вплоть до процессов, развивающихся в сообществах организмов, экосистемах и биосфере в целом. В биологии эволюция рассматривается как сила, ведущая к образованию новых форм организмов, как процесс, благодаря которому доклеточные формы жизни, возникшие более 3 млрд лет назад, дали начало исключительно сложным многоклеточным организмам нашего времени. Понятие «эволюция» пронизывает все области биологии как основная объединяющая идея наших представлений о жизни и о функциях организмов.

Ещё в древности были собраны данные, свидетельствующие об огромном многообразии живых существ, и делались попытки систематизировать накопленные знания о них. Задолго до нашей эры древнегреческий философ Аристотель описал более 500 видов различных растений и животных, сгруппировал и расположил их в определённом порядке, от примитивных ко всё более сложным.

Интерес к биологии возрос в эпоху Великих географических открытий. Благодаря открытию Америки (1492) флора и фауна Евроазиатского континента пополнились новыми видами. Картофель, подсолнечник, кукуруза, фасоль, чай, томаты, хлопчатник, табак – вот лишь крохотная часть завезённых из Америки видов растений, которые стали играть важную роль в экономической жизни многих стран Старого света.

В науке шло описание новых видов, делались попытки классификации живых организмов, осмыслялись вопросы о степени родства различных групп организмов.

Система органической природы К. Линнея. Решающий вклад в создание системы природы внёс в XVIII в. выдающийся шведский естествоиспытатель Карл Линней (1707–1778). Линней разделил каждое из царств природы (он выделил три царства: Растения, Животные и Минералы) на соподчинённые группы: классы, отряды, роды и виды. За единицу классификации он принял вид – совокупность особей, сходных по строению. Растения были разделены на 24 класса и 116 отрядов на основе анализа строения органов размножения. Отряды включали в себя роды, роды – виды, которые, в свою очередь, подразделялись на подвиды. Животные были разделены на 6 классов (Млекопитающие, Птицы, Амфибии, Рыбы, Черви и Насекомые). К. Линней отнёс человека к классу млекопитающих и отряду приматов. Отнесение человека к миру животных, помещение его в один отряд с обезьянами потребовало от Линнея большой гражданской смелости, так как отвергало представление о человеке как о центральном обособленном объекте живой природы.

Линней установил принцип соподчинённости систематических категорий (рис. 70), считая, что соседние категории связаны не только сходством, но и родством: чем дальше расположены категории друг от друга, тем меньше степень их родства.

Рис. 70. Иерархичность систематических категорий, установленная К. Линнеем

Эволюционная теория Ж. Б. Ламарка. Учёным, создавшим первую эволюционную теорию, был выдающийся французский естествоиспытатель Жан Батист Ламарк (1744–1829). Своими трудами он внёс огромный вклад в биологию (сам термин «биология» принадлежит ему). Занимаясь систематикой животных, учёный обратил внимание на сходство черт строения у животных, не относящихся к одному виду. Ламарк выделил 10 классов беспозвоночных животных вместо двух в системе Линнея (Насекомые и Черви). Среди них Ракообразные, Паукообразные, Насекомые, сохранившиеся в этом таксономическом ранге до наших дней.

Ламарк впервые поставил вопрос о причинах сходства и различия у животных, предположив, что природа «последовательно создавала различные тела, восходя от простейшего к наиболее сложному». Иными словами, Ламарк пришёл к эволюционной идее – идее исторического развития органического мира.

В книге «Философия зоологии» Ламарк приводит многочисленные доказательства изменяемости видов. Изменения строения живых организмов и образование новых видов происходят, по Ламарку, крайне медленно и поэтому незаметны. Важную роль в возникновении новых видов он отводит постепенным изменениям условий окружающей среды.

Согласно Ламарку, изменения у животных и растений под действием внешних условий происходят по-разному. Так, растения воспринимают изменения условий непосредственно через обмен веществ с внешней средой. Если семя какого-либо лугового растения, растущего в низинах, будет случайно занесено на сухую каменистую возвышенность, то, приспосабливаясь к новым условиям, потомство этого семени превратится в новую разновидность. У лютика, растущего в воде, подводные листья рассечены на тонкие волосовидные доли, а листья, находящиеся на поверхности воды, широкие и округлые, разделены на простые лопасти. У родственного вида лютика, растущего на влажной почве, листья не разделены на тонкие доли. Ламарк считал, что при попадании семян первого вида лютика не в воду, а на влажную почву из них вырастут растения второго вида. Однако в действительности этого не бывает.

Это интересно:  Водянистые выделения при беременности на 38 неделе беременности

Для животных Ламарк разработал более сложный механизм преобразований, осуществляющийся в следующей последовательности:

• всякая значительная перемена во внешних условиях вызывает изменения в потребностях животных;

• это влечёт за собой новые действия животных и возникновение новых «привычек»;

• в результате животные начинают чаще употреблять органы, которыми они раньше мало пользовались; эти органы значительно развиваются и увеличиваются, а если требуются новые органы, то они под влиянием потребностей возникают «усилиями внутреннего чувства».

Таким образом, главным фактором эволюции Ламарк считал прямое влияние среды. Он придавал большое значение «упражнению» и «неупражнению» органов, считая, что упражнение ведёт к их усилению и результаты такой тренировки передаются потомству. Ламарк допускал, что стремление, желание животного ведёт к усиленному притоку крови и «других флюидов» к той части тела, к которой направлено это стремление, вызывая её усиленный рост, передаваемый затем по наследству потомству.

Как первая последовательная и цельная попытка создания эволюционного учения, теория Ламарка была прогрессивной для своего времени. Однако представленные Ламарком доказательства причин изменяемости видов не были убедительными. Основные положения его теории не были выведены и доказаны исходя из научных фактов, а являлись лишь умозрительным построением. Он не объяснил, откуда возникает «стремление организмов к прогрессу», которое, по Ламарку, присуще всему живому и является движущей силой эволюции, и почему следует считать наследственным свойство организмов целесообразно реагировать на внешние воздействия.

Развитие палеонтологии, анатомии и эмбриологии. В первой половине XIX в. были достигнуты значительные успехи в новых областях биологии – сравнительной анатомии, палеонтологии и эмбриологии. Замечательный французский учёный Жорж Кювье (1769–1832), исследовавший строение органов позвоночных животных, установил, что все органы представляют собой части одной целостной системы. Строение каждого органа закономерно соотносится со строением всех других, и ни одна часть тела не может изменяться без соответствующего изменения других частей. Отсюда следовало, что в строении части можно найти отражение принципов строения всего организма. Так, если у животного имеются копыта, вся его организация отражает травоядный образ жизни: строение зубов обеспечивает перетирание грубой растительной пищи, желудок многокамерный, кишечник длинный и т. д. Кювье разделил животных на четыре ветви (типа), каждая из которых характеризуется общностью плана строения. Отталкиваясь от общего плана строения, он смог даже реконструировать внешний облик древних животных по сохранившимся фрагментам ископаемых форм.

Изучение ископаемых организмов натолкнуло Кювье на мысль, что вымирание древних групп животных и растений могло быть следствием крупных катастроф геологического характера. Впоследствии опустыненные территории заселялись видами животных и растений, проникшими из соседних областей.

В это же время появляются новые эмбриологические данные. Российский учёный Карл Бэр (1792–1876) впервые описал процесс возникновения тканей и органов в ходе развития эмбриона, по-новому взглянув на уже известное к тому времени явление сходства зародышевых стадий животных, относящихся к разным классам позвоночных. Сформулированный Бэром закон зародышевого сходства гласил: «Эмбрионы обнаруживают, уже начиная с самых ранних стадий, известное общее сходство в пределах типа». Сходство зародышей разных систематических групп свидетельствует об общности их происхождения. Закон Бэра соединил в себе учение о «типе» Кювье с эмбриологическими данными. Бэр установил, что общие свойства каждой группы животных образуются в зародыше раньше, чем специальные. Так, в ходе развития куриного зародыша вначале проявляются свойства позвоночных, затем свойства класса птиц и лишь потом свойства данного конкретного вида – курицы. При этом зародыш высшей формы животного никогда не бывает подобен другой форме животного, а лишь её зародышу (рис. 71).

Важное значение для понимания истории развития органического мира имели результаты изучения геологического прошлого Земли. В XIX в. английскому учёному Чарлзу Лайелю (1797–1876) удалось расшифровать и датировать геологическую историю Земли. Он показал, что такие факторы, как горообразование, вулканизм, оледенения, потоки, дождь, ветер, приливы, могут объяснить и объясняют как нынешние, так и прошлые изменения земной поверхности, а следовательно, и изменения в составе органического мира. Выдвинутые Лайелем объяснения движущих факторов эволюции Земли были восприняты многими биологами, в том числе Ч. Дарвином, так как представляли опору для создания научной теории эволюции органического мира.

Рис. 71. Сходство эмбрионов позвоночных на ранних стадиях развития

Чарлз Дарвин и основные положения его теории. Ч. Дарвин (1809–1882) – великий английский биолог – создатель основ современной теории эволюции биологических видов.

С детства Ч. Дарвин увлекался сбором коллекций, химическими опытами, наблюдениями за животными. Студентом он изучал научную литературу, овладел методикой полевых исследований. Ч. Дарвин окончил университет в Кембридже в 22 года и сразу по окончании университета был приглашён в 5-летнее кругосветное путешествие на корабле «Бигль» в качестве натуралиста. В возрасте 50 лет, после 30-летних изучений и наблюдений он написал и в 1859 г. опубликовал «Происхождение видов» – одну из наиболее замечательных и серьёзных книг за всю историю человечества. Её полное название – «О происхождении видов путём естественного отбора или Сохранении благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь» («On the origin of species by means of natural selection or The preservation of favoured races in the struggle for life»). Книга вызвала сенсацию. Её идеи сыграли выдающуюся роль в развитии науки.

Дарвин не сомневался ни в существовании Творца, ни в его ответственности за всё происходящее на Земле. Он просто верил, что Бог выражает себя через естественнонаучные законы, которые могут быть изучены и познаны.

Посетив несколько раз сравнительно молодые вулканические острова Галапагосского архипелага, заселённые живыми организмами с южноамериканского континента, Дарвин столкнулся с тем, что островные растения и животные отличаются от тех же видов на континенте. Здесь Дарвин обнаружил гигантских черепах и странный вид игуаны. Игуана на материке – обычная сухопутная ящерица, живущая в засушливых районах. На острове она кормилась в море и питалась водорослями. Кроме того, он нашёл ископаемые остатки гигантского ленивца и броненосца, существенно превосходивших размерами своих родственников, всё ещё населяющих Центральную и Южную Америку.

Дарвин предположил, что на острова животные попали с материка и здесь, приспосабливаясь к местным условиям, изменились.

В Австралии его заинтересовали сумчатые и яйцекладущие, которые вымерли в других местах земного шара. Эти примитивные животные оказались в Австралии в изоляции (ведь Австралия как материк обособилась ещё до возникновения высших млекопитающих) и развивались независимо от эволюции млекопитающих, шедшей на других материках своим чередом.

Всё увиденное привело Дарвина к выводу, что изменения организмов соответствуют изменениям условий их жизни.

Дарвин был хорошо знаком с принципами селекции домашних животных. Отмечал, что различия между разными породами одного и того же вида одомашненных животных порой даже более значительны, чем между разными видами диких животных. Породы животных и сорта культурных растений созданы человеком в процессе отбора особей с нужными человеку признаками. Например, если селекционер, разводя голубей, заинтересован в сохранении и увеличении числа особей с длинными крыльями, он отбирает этих особей, поддерживая условия, способствующие их выживанию и размножению. Отбор, который осуществляет человек, называют искусственным. Сама возможность такого отбора определяется наследственной изменчивостью (по Дарвину – неопределённой) – уклонениями признаков отдельных организмов, которые наследуются.

Из поколения в поколение человек отбирал и оставлял на племя особей с определёнными, интересными для него наследуемыми признаками и устранял других особей от размножения. В результате были получены новые породы и сорта, признаки и свойства которых соответствовали интересам и потребностям человека. Наследственная изменчивость и производимый человеком отбор представляют собой движущие силы эволюции пород и сортов.

Однако свойства, полезные с точки зрения человека, могут оказаться бесполезными и даже вредными в борьбе за жизнь, происходящей в дикой природе. В природе действует другой вид отбора – естественный. Его требования сводятся лишь к одному – способности выжить. Если организм живёт в холодном климате, то те свойства, которые способствуют его лучшей теплоизоляции, являются полезными, или приспособительными (адаптивными), так как они увеличивают вероятность его выживания. В результате естественного отбора именно адаптивные свойства закрепляются в популяции, отражаясь в облике и привычках входящих в неё организмов. Таким образом, требования внешней среды – решающий фактор, определяющий различия между популяциями близких видов.

Важным моментом развития теории Дарвина стало его знакомство с работами Томаса Роберта Мальтуса (1766–1834), книгу которого Дарвин прочитал через два года после возвращения из экспедиции. Мальтус доказывал, что популяции растений и животных стремятся размножиться в геометрической прогрессии и теоретически любой организм может заполнить Землю очень быстро. Несложный подсчёт приводит к выводу, что одна бактерия, например, за трое суток способна дать потомство, общая масса которого достигает тысячи тонн. Фактически этого никогда не случается, и численность вида остаётся более или менее постоянной из-за того, что жизненные ресурсы ограниченны и достаются лишь немногим – тем, кто способен одержать победу в борьбе за жизнь.

Итак, способность организмов к изменчивости обеспечивает их разнообразие по спектру признаков и степеней их проявления. Каждый организм имеет возможность продуцировать больше потомков, чем может выжить. В результате борьбы за существование происходит естественный отбор, или, по словам Дарвина, «сохранение благоприятных индивидуальных различий и уничтожение вредных». Особи с полезными в данных обстоятельствах физическими, поведенческими или иными свойствами имеют более высокие шансы выжить по сравнению с остальными. Наличие полезных свойств позволяет организмам оказываться победителями в борьбе за существование. Выживая, они имеют преимущество в передаче этих передовых свойств потомству. Естественный отбор закрепляет полезные в данных условиях жизни свойства организмов, что отражается, в конечном счёте, в их облике и привычках. В результате естественного отбора полезные свойства накапливаются в популяции, и сама она постепенно изменяется. Требования внешней среды могут различаться в разных участках обитания одного или близких видов, поэтому естественный отбор приводит к различиям между населяющими такие участки популяциями и видами.

Это интересно:  Горчичная ванна при беременности

Заслуга Дарвина состоит в том, что он указал на вид как на узловой этап эволюционного процесса, объяснил изменение организмов действием законов природы, без вмешательства сверхъестественных сил, вскрыл движущие силы и выявил причины протекания биологической эволюции.

В основу своего объяснения механизмов эволюции Ч. Дарвин положил три главных фактора: изменчивость организмов, борьбу за существование и естественный отбор, среди которых естественный отбор является направляющей, движущей силой.

Теорию Дарвина можно сформулировать в виде довольно простых положений:

1. Организмы изменчивы. Трудно найти такое свойство или признак, по которому особи, принадлежащие к данному виду, были бы полностью тождественны.

2. Различия между организмами, хотя бы частично, передаются по наследству.

3. Теоретически при благоприятных условиях любые организмы могут размножаться в геометрической прогрессии и в состоянии заполнить Землю, однако такого не случается, так как жизненные ресурсы ограниченны, что приводит к борьбе за существование, в которой выживают не все.

4. В результате борьбы за существование происходит естественный отбор – выживают те особи, которые располагают полезными в данных условиях свойствами. Выжившие передают эти свойства своему потомству. Следовательно, эти свойства закрепляются в череде последующих поколений.

Индивидуальные наследственные уклонения (наследственная изменчивость), борьба за существование и естественный отбор в длинном ряду поколений обеспечивают приспособительные изменения организмов к конкретным условиям существования. Этими же процессами определяется многообразие видов и общее повышение уровня организации организмов, населяющих Землю.

Вы нашли ответ на свой вопрос?
Да, спасибо
73.68%
Еще нет
21.05%
Проконсультируюсь со специалистом
5.26%
Проголосовало: 38

Хотя многие религиозные лидеры критиковали дарвиновскую теорию, его идеи были столь убедительны и обоснованны, что большинство учёных принимают их по сей день. Учение Ч. Дарвина позволило привести в гармонию разрозненные знания о законах, которым подчиняется организация жизни на нашей планете. В прошедшем столетии эволюционное учение Ч. Дарвина было развито и конкретизировано благодаря созданию хромосомной теории наследственности, развитию молекулярно-генетических исследований, систематики, экологии, эмбриологии, палеонтологии и многих других областей биологии.

Эволюция. Наследственная изменчивость. Естественный отбор. Искусственный отбор. Борьба за существование.

1. Как Ж. Б. Ламарк объяснял ход эволюции у растений и животных?

2. Что принято за единицу классификации в системе природы Линнея?

3. В чём состоят основные положения учения Ч. Дарвина?

4. Какие факты позволяют говорить о борьбе за существование? Как проявляется эта борьба в природе?

Понаблюдайте за окружающими вас животными и растениями. Отметьте, чем они различаются, составьте списки различий.

Развитие палеонтологии, анатомии и эмбриологии. В первой половине XIX в. были достигнуты значительные успехи в новых областях биологии – сравнительной анатомии, палеонтологии и эмбриологии. Замечательный французский учёный Жорж Кювье (1769–1832), исследовавший строение органов позвоночных животных, установил, что все органы представляют собой части одной целостной системы. Строение каждого органа закономерно соотносится со строением всех других, и ни одна часть тела не может изменяться без соответствующего изменения других частей. Отсюда следовало, что в строении части можно найти отражение принципов строения всего организма. Так, если у животного имеются копыта, вся его организация отражает травоядный образ жизни: строение зубов обеспечивает перетирание грубой растительной пищи, желудок многокамерный, кишечник длинный и т. д. Кювье разделил животных на четыре ветви (типа), каждая из которых характеризуется общностью плана строения. Отталкиваясь от общего плана строения, он смог даже реконструировать внешний облик древних животных по сохранившимся фрагментам ископаемых форм.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  • Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  • Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  • Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  • Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  • Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  • Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  • Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  • Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  • Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  • Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  • Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Это интересно:  Кислая среда на вкус во время беременности

Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.

Во время планового исследования у плода внутриутробно могут выявиться наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Гены и хромосомы — носители генетической информации

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Обследование до зачатия: зачем это нужно?

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Отклонение от нормы показателей скрининга — приговор?

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  • Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  • Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  • Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  • Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  • Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  • Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  • Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  • Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  • Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  • Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  • Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Инструкции для Вашего здоровья